Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyopati (MNGIE) Sendromlu Pediatrik Olguda Anestezi Yönetimi
Ezgi Direnç Yücel, Hatice Dilek Özcanoğlu, Funda Gümüş Özcan, Işıl Türel
Giriş: Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati (MNGIE), timidin fosforilaz (TYMP) gen mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Multisistemik özellikleri olan bu sendrom, gastrointestinal kasların progresif dejenerasyonu, oftalmopatiler ve periferik sinirlerin dejenerasyonu ile seyreder.
Olgu: MNGIE sendromu şüphesiyle metabolizma ve genetik tarafından takipli olan ve Hischprung hastalığı ön tanısıyla rektal biyopsi planlanan 3 yaşında, 15kg, erkek olgu preoperatif değerlendirildi. Hikayesinde, doğumdan sonra kardiyopulmoner resusitasyon, yoğun bakım takibi, mental-motor retardasyon, nöbet ve antiepileptik kullanımı mevcuttu. Fizik muyane doğal, ek sistemik hastalık yoktu. Genetik konsültasyonu sonucu MNGIE açısından TYMP analizinin tekrarlanması ve operasyonda malign hipertermi (MH) riski için önlem alınması önerildi. Bu sebeple olgu ilk vaka olarak planlandı, postoperatif yoğun bakım yeri ayarlandı. Ameliyathanede sekiz flakon (160mg) dantrolen hazır bulunduruldu. Hiç kullanılmamış ve vaporizatörsüz anestezi cihazı hazırlanarak, %100 oksijen ve 10 lt/dk akış ile çalıştırıldı. Soğuk irrigasyon sıvıları, soğuk intravenöz sıvılar, buz kalıpları ve antipiretik ajanlar hazırlandı. Kalp atım hızı, kan basıncı, oksijen satürasyonu, end-tidal karbondioksit ve özofageal ısı monitörize edildi. Anestezi indüksiyonu 0,05 mg/kg midazolam, 1 mg/kg lidokain, 2 mg/kg propofol, 0,6 mg/kg esmeron, 1 mcg/kg fentanyl ile yapılarak larengeal maske yerleştirildi. İdamede 6 mg/kg/saat propofol ve 0,05 mcg/kg/dk remifentanil infüzyonu %50 oksijen/hava kullanıldı. Komplikasyonsuz geçen operasyon 30 dk’da tamamlandı, MH bulgusu gözlenmedi. Olgu, 15 mg/kg parasetamol, 2 mg/kg sugammadeks (Bridion 200mg/2ml, MSD, USA) uygulanarak uyandırıldı. Postoperatif sorunsuz takip sonrası servise gönderildi.
Sonuç: MNGIE sendromu; plazma ve dokuda biriken timidin ve deoksiüridin maddelerinin mitokondriyal DNA hasarına neden olduğu genetik bir hastalıktır. MH de nadir görülmekle birlikte hayatı tehdit edici bir komplikasyondur ve genetik anormalliği olan hastalarda akılda tutulmalıdır. Bizim olgumuzda da genetik konsültasyonu sonucu MH riskinin belirtilmesiyle preoperatif uygun hazırlık ve önlemlerle, intraoperatif intravenöz anestezi yaklaşım tekniği ve postoperatif yakın takip ile işlem komplikasyonsuz tamamlanmıştır.
|