Primidin 5'-nükleotidaz Eksikliği Olan Hastada Gelişen Sinüs Ven Trombozu
Şefika BAŞOĞLU, Mustafa Kemal BAYAR
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon ABD
Giriş: Sinüs ven trombozu,dural sinüs ve/veya serebral venlerin parsiyel/tamamen oklüzyonuyla gelişen,intrakranial basınç artışı özelliğinde serebrovasküler olaydır. Gebelikte,oral kontraseptif kullanan genç kadınlarda daha yüksek oranda gözlenmektedir.Trombofiliye yatkınlık oluşturan gen değişiklikleri, enzim eksiklikleri, gebelik,malignite,hormonal kontraseptif tedavi sinüs ven trombozu için risk faktörleridir. Yaygın semptomları baş ağrısı,fokal epileptik ataklar ve status epileptikustur.Tromboz, superior sagital sinüste yaygın görülür.Tanı klinik şüphe ve trombozun radyolojik görüntülemesi (MR venografi/CT venografi) konulur.Akut faz döneminde tedavi,düşük moleküler ağırlıklı veya fraksiyone olmayan heparin ile antikoagülasyon, intrakraniyal hipertansiyon tedavisi,tekrarlayan nöbetlerin önlenmesi,baş ağrısının giderilmesidir.
Olgu: 5’ primidin nükleotidaz enzim eksikliği olan,16 yıl önce splenektomi geçirmiş,menstruel düzensizlik nedeni ile oral kontraseptif kullanan 21 yaşında hasta birkaç gündür devam eden baş ağrısı,2-3 dakika süren jeneralize tonik-klonik nöbet şikayeti ile acil servise başvuruyor.Acil serviste tekrarlayan nöbetler sonrası status epileptikus tanısı ile hastaya diazepam,levatirasetam uygulanıyor.Dış merkez görüntülemesinde bilateral kortikal venlerde çap artışı saptanan hasta ekstübe,GKS 12-13 olacak şekilde Sinüs ven trombozu, intrakranial kitle ön tanıları ile ileri tetkik,tedavi amacıyla yoğun bakımımıza yatırıldı.Kranial BT ve MR Venografi sonrası kitle ekarte edilen hastanın MR venografisi superior sagital sinüste tromboz,sol frontal subkortikal alanda hematom,ödem belirlendi.Nöroşirurji tarafından girişim düşünülmeyen hastanın tedavisi düşük molekül ağırlıklı heparin, levatirasetam ve folik asit olacak şekilde düzenlendi.Hastadan periferik yayma,Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) Paneli,Antifosfolipid antikoagülanları değerlendirilmesinde bir patoloji saptanmadı.Yatışının üçüncü gününde tekrarlayan nöbetleri olan,tonik postür gelişen,GKS gerileyen hasta entübe edilerek mekanik ventilasyon sağlandı, kranial BT yeniden değerlendirildi.Hastanın tedavisine lakozamid, düşük doz aspirin eklendi.Aspirin başlanmasının beşinci gününde trombosit sayısı bir milyonun üzerine çıkanca tromboferez planlandı. Entübasyonun 8. günü mekanik ventilasyon weaning ardından ekstübe edildi.Takiplerinde stabil seyreden, klinik ve radyolojik görüntülemelerinde düzelme gözlenen,YBÜ gereksinimi olmayan hasta yatışının 16. gününde nöroloji servisine devir edildi.
Tartışma ve Sonuç: Primidin nüklotidaz enzim eksikliği olan bazı olgularda iskemik inme riskinde artış bildirilmiştir(1).Bu enzim eksikliği olanlarda oral kontraseptif başlanırken dikkatli olunmalı, yeni gelişen nöbet öyküsü ve baş ağrısı şikayeti ile gelen hastalarda sinüs ven trombozu göz önünde bulundurulmalıdır.
|