Nizon – Isidor Sendromlu olguda anestezi yönetimi; literatürde bildirilen ilk olgu
Yunus Emre GÜVEN, Murat ALPARSLAN, İsmail Senih AKSU, Nilay TAŞ, Alper ÇIRAKLI, İlker COŞKUN
Ordu Üniversitesi Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Reanimasyon AD
Giriş: Nizon-Isidor Sendromu, gelişme geriliği, entelektüel gelişim bozukluğu ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi davranışsal problemler ile karakterize nörogelişimsel bir hastalıktır. Hastalarda yüz dismorfizmi ve distal el anomalileri gibi fiziksel bulgular da mevcuttur.
Olgu: Babasından yazılı onam alınan 6 yaş, 22 kg erkek hasta, bilateral aşiloplasti cerrahisi için preoperatif değerlendirildi, özgeçmişinden yeni tanı almış Nizon-Isidor Sendromu olduğu öğrenildi. Klonazepam ve L-Karnitin kullanan hasta pediatrik nöroloji tarafından değerlendirildi, önerileri alındı. Fizik muayenesinde ince üst dudak, dışa dönük alt dudak, küçük ve açık ağız, sivri çene, eklem açıklıklarında kısıtlılık ve yürüyüş bozukluğu mevcuttu. 0.05 mg/kg midazolam + 1 mg/kg ketamin iv ile sedasyonun ardından iv 3 mg/kg propofol, 1 mcg/kg fentanyl ve 0.7 mg/kg rokuronyum ile indüksiyon uygulandı ve 4.0 numaralı kaflı tüp ile tek seferde entübe edilerek hasta pron pozisyonda cerrahiye verildi. %50 oksijen + %50 kuru hava eşliğinde 1 MAK sevofluran ve 0.25 mcg/kg/dk remifentanil infüzyonu ile anestezi idamesi sağlandı. 60 dk süren cerrahi sonrası hasta sorunsuz ekstübe edildi ve derlenme ünitesindeki takibinin ardından servise gönderildi.
Tartışma ve Sonuç: Nizon-Isidor Sendromu’nun, MED12L geninin heterozigot mutasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Ciddi olgularda hipotoni, yürüyememe veya konuşamama mevcuttur. İlk defa Nizon ve arkadaşları tarafından benzer bir nörogelişimsel bozukluğa sahip, 7 akraba olmayan hastada bildirmiştir. Hastalarda dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi davranışsal anormallikler ve farklı fiziksel bulgular mevcuttur(1,2). Literatürde bu sendroma dair oldukça kısıtlı bilgi vardır ve özellikle anestezi yönetimi ile ilgili herhangi bir kayıt bulunamamıştır. Hakkında az bilgi bulunan ve nispeten yeni tanımlanmış bir sendrom olarak bu olguda biz özellikle havayolu başta olmak üzere anestezi yönetiminde ciddi bir sorun yaşamadık ancak benzer olgularda, sendromun fiziksel karakteristikleri, hipotonik olmaları, havayolu güçlüğü olasılığı gibi sorunların yaşanması muhtemel olduğundan camiamız ile bu sendromlu olgudaki anestezi deneyimimizi paylaşmak ve farkındalık oluşturmak istedik.
|