Primer KoenzimQ10 Eksikliğine Yol Açan COQ6 Mutasyonlu Olguda Renal Transplantasyonda Anestezi Yönetimi
Harun Taşpınar, Merve Demirtaş, Emine Solmaz, Resul Yılmaz, Ahmet Topal
NEÜ Tıp Fakültesi
Giriş: Primer koenzim Q10 (CoQ10) eksiklikleri, replasman tedavisine yanıt verdiği kanıtlanmış bir grup mitokondriyal bozukluktur. Bu nadir otozomal resesif bozukluğun kliniği heterojendir. İlgili genlere bağlıdır. COQ2, COQ6, PDSS2, ADCK4 genlerindeki mutasyonlar böbrek dışı semptomlar (ensefalomiyopati, hipertrofik kardiyomiyopati, sensörinöral işitme kaybı, laktik asidoz ve serebellar ataksi) ve steroide dirençli nefrotik sendromdan (SRNS) sorumludur. Bu olguda COQ6 mutasyonuna bağlı fokal segmental glomerülonefrit (FSGS) gelişmesi nedeniyle son dönem böbrek yetmezliği olan ve canlı donörden böbrek transplantasyonu cerrahisine alınan hastada uyguladığımız anestezi yönetimini paylaşmayı amaçladık.
Olgu: Son dönem böbrek yetmezliği olan ve COQ6 mutasyonu tanılı; bilateral sensörinöral işitme kaybı olan, haftada 3/7 hemodiyaliz yapılan , 15 yaşında 34,5 kg olan hasta renal transplantasyon cerrahisi planlandı. Hastanın preoperatif laboratuvar değerleri Cr:9,25mg/dl Üre:112,8mg/dl, K:5,15 mmol/L, Hb:12,8 g/dl idi. Operasyon odası monitörizasyonunda KB:190/90mmHg NB:140 atım/dk Spo2:%99 idi. İndüksiyon IV 1mg midazolam, 20 mg lidokain ,80 mg propofol ve 35 mg rokuronyum ile yapıldı. İdamede %35 O2 , %6 desfluran ve 0,04mcg/kg/dk remifentanil infüzyonu uygulandı. İntraoperatif sistolik KB 140-150mmHg seviyelerinde takip edildi. Vaka seyrinde anastomoz öncesinde 50 mg ATG(antitimosit globulin), 500 mg prednol, 2,5gr C vitamini, 3gr Asist infüzyon şeklinde sırayla uygulandı. Operasyon boyunca hemodinamik olarak stabil seyreden hasta ekstübe edildi ve derlenme sonrası organ nakli servisine devredildi. Postoperatif 300cc/saat idrar çıkışı olduğu gözlendi. Postoperatif 1.ay labaratuar değerlerinin kreatinin:0,6mg/dl üre:46,3 mg/dl olduğu gözlendi.
Tartışma ve Sonuç: COQ6 mutasyonu koenzim Q10 eksikliğinden sorumlu mitokondrial bir hastalıktır. Bu durum anestezistleri preoperatif incelemede malign hipertermi riski açısından endişelendirmektedir. Malign hipertermi (MH), iskelet kasında kalsiyum sinyalini bozan kalsiyum salınım kanalı RYR1'deki patojenik varyantlar neden olmaktadır. Ancak bizim hastamızda yapılan genetik incelemede bu mutasyonun olmadığı preoperatif dönemde belirlenmişti. Bununla birlikte mitokondriyal hastalıklarda artmış laktik asidoz riski bizi total intravenöz anestezi (TİVA) uygulamasından uzaklaştırdı ve inhalasyon anestezikleri tercih edildi. Ayrıca bu hasta grubunda nörolojik ve kardiyolojik problemler de olguya eşlik edebilir. Bu açıdan preoperatif dönemde ayrıntılı incelemeler gerekebileceği unutulmamalıdır.
|