METİLMALONİK ASİDEMİ TANISI OLAN HASTANIN YOĞUN BAKIM TEDAVİ SÜRECİ ÜZERİNE BİR OLGU İNCELEMESİ
Ahmet Faruk Şakiroğlu, Özcan Hale Erişir, Ebubekir Özgür, Ahmet Özdemir
Sancaktepe Şehit Prof.Dr.İlhan Varank EAH
Giriş: Metil Malonik Asidemi ,’Valin, metionin, treonin ve izolösin’’ adı verilen amino asitlerin ve yağ asitlerinin metabolize olamaması sonucu ortaya çıkan bir organik asidemidir.¹ Metilmalonik asidemi 1:100.000 oranında görülmektedir². Bu olgu sunumunda konjenital metilmalonik asidemi tanısı olan , solunum sıkıntısı ve bilinç değişikliği ile acile başvuran hastamızın tedavi sürecini sunmayı amaçladık.
Olgu: Bilinen metilmalonik asidemi tanısı olan 31 yaşında kadın hasta acil servise solunum sıkıntısı ve bilinç değişikliği şikayetleri ile başvurmuş. Geliş muayene bulguları GKS:14 ışık refleksi +2/+2 solunum sesleri doğal solunum sayısı 26/dk so2:95(nazal kanül 5l) Batın solunumu mevcut Kalp sesleri doğal ek ses - üfürüm - Batın rahat defans - rebound - Acil servis alınan VKG ph:6.91 pc02: 19 Po2:27 hco2:9 Laktat:4 BE: -20 lipaz:1570 amilaz: 932 KŞ:423 derin metabolik asidoz solunum sıkıntısı ve bilinç değişimi nedeniyle akut pankreatit ,diyabetik ketoasidoz, mma atağı ön tanıları düşünülerek extübe şekilde ybu yatırıldı. batın bt Pankreas baş çevresinde ödematöz değişiklikler dikkati çekmiştir. Bulgular pankreatit açısından anlamlı olabilir. şeklinde raporlanan hastada ; abdominal usg sonucu biliyer pankreatit düşünülmediBilinç durumundaki değişimin hiperamonyemiye bağlı olduğu düşünülen hastaya hdf başlandı. Hasta beslenme rejim ve ek öneriler açısından çocuk hastalıkları metabolizma bölümüne konsülte edildi. Metabolizma hastalıkları önerileri doğrultusunda hastaya 1g/kg lipid infüzyonu 7 g/kg/dk olarak glukoz infüzyonu ;Karnitin (150 mg/kg) , b12 ( günlük 1 amp -1000 mcg/ml) tedavilerinin verilmesi planlandı.3. basamak ybu takiplerinin 18. saatinde bilinç durumunun iyileşmesi ve kan amonyak değerlerinin normal aralıklarda seyretmesi üzerine crrt stoplandı. Kontrol AKG ( ph: 7.55 pco2 :22 pO: 105 BE : -3.2 HCO3 : 21 LAKTAT: 4.3)Bilinç durumu düzelen kan gazında asidozu toparlayan r3 başlanan hasta metabolizma yataklı servisi olan dış merkeze devredildi..
Tartışma ve Sonuç: Daha çok çocukluk dönemlerinde görülen metabolizma hastalıkları zaman zaman erişkin bireylerde de ciddi klinik tablolara neden olabilmektedir. Bu durumlarda multidisipliner yaklaşım önemlidir.Metabolik asidozu ve baz açığı olan hastalarda ön tanılarda organik asidemiler de düşünülerek tedavi planlanmalıdır.
|