KONGENITAL KONTRAKTURAL ARAKNODAKTİLİ: OLGU SUNUMU VE LİTERATÜR TARAMASI
R.SIVACI
1, H.SALCAN
2, TB.SARITAŞ
3
AKÜ TIP FAK ANESTEZİYOLOJİ VE REANİMASYON ABD 1
AKÜ TIP FAK ANESTEZİYOLOJİ VE REANİMASYON ABD 2
NECMETTİN ERBAKAN Ü MERAM TIP FAK ANESTEZİYOLOJİ VE REANİMASYON ABD 3
AMAÇ: Kongenital kontraktural araknodaktili (KKA) çok nadir görülen otozomal dominant bir bağ doku bozukluğudur. Biz bu posterde KKA’lı bir olguda ameliyathane dışı anestezi uygulamasını sunmayı amaçladık. OLGU: 25 yaşında sağlıklı annenin ilk gebeliğinden C/S ile miadında , 3000gr, 50 cm olarak doğan bebek kraniyal MRG yapılmak üzere hastanemize başvurdu. Kontrollü bir gebelik olmasına rağmen antenatal tanı konulamayan bebeğin sendromik görünümü nedeniyle yapılan genetik araştırmada 5q23 teki bir fibrillin geni (FBN2) mutasyonu bulunarak KKA tanısı almıştı. Fizik muayenesinde ince uzun vücut yapısı, araknodaktili, retrognati, skolyoz, özellikle el bileklerinde olmak üzere konjenital kontraktürler ve buruşuk kulak görünümü mevcuttu. Tam kan sayımı ve biyokimyasal değerleri normal sınırlardaydı. Yapılan ekokardiografisive göz muayenesi de normal olarak belirtildi. Zor havayolu olasılığı nedeniyle gerekli ön hazırlık yapıldıktan sonra olgu intranasal 0.2mg/ kg midazolam ile premedike edilen hastaya damaryolu açılarak monitorize edildi. İntravenöz 1 µg/kg ketamine and 0,2 mg/kg atropin uygulanan hastaya yüz maskesi ile 2 L/dk oksijen verildi. 20 dakika süren çekim komplikasyonsuz olarak tamamlandı. Olgu 2 saat derlenme odasında gözlenerek taburcu edildi. Tartışma : KKA 5q23 teki bir fibrillin geni (FBN2) mutasyonu sonucu oluşur. Pek çok açıdan Marfan dendromuna benzese de Marfan Fibrillin-1 geni mutasyonu ile oluşur. Vücudun birçok bölümünü etkiler. Kontraktürler, marfanoid görünüm, skolyoz, pektus karinatum, kamptodaktili, dış kulaklar, mikrognati, yüksek damak, psödotrismus ve kraniyal abnormaliteler bulunur. Buruşuk kulak ve çoklu eklem kontraktürleri KKA ‘ya spesifiktir ve Marfan ‘da çok nadir görülür. Marfan’da görülen aort dilatasyonu progresif seyirli iken, KKA’da hafif formdadır ve mitral regurgitasyon daha sık görülür. KKA’ da oküler komplikasyonlar % 20 oranında görülmesine rağmen bizim olgumuzda yoktu. Bunlar mavi sklera, axial miyopi, katarakt, lens koloboma ve glakomdur. Bütün olgularda çeşitli derecelerde eklem kontraktürleri görülür ancak kamptodaktili (bükülü parmak)her zaman mevcuttur. Bizim olgumuzda da özellikle el bilek eklemlerinde konraktürler mevcuttu ve damar yolu açılması çok güç oldu. Bunlar anestezi açısından yüksek riskli hastalardır. Pekçok anomalileri bulunması nedeni ile sıklıkla anestezi ihtiyacı olacağı için KKA’nın beraberindeki bulgulara vakıf olup gerekli konsültasyonların ve ön hazırlıkların yapılması gereklidir.
|