Bildiri Özeti

Tark 2013

P-871

FAHR HASTALIĞI: OLGU SUNUMU

D.KAYARÇALILI ¹, NM.MUTLU ¹, ZN.AKÇABOY ¹, E.MACİTAYDIN ¹, I.ÖZKOÇAKTURAN ¹, AP.MUTLUTİTİZ ²

GİRİŞ/AMAÇ: Fahr Hastalığı bazal ganglionlar, serebellar nük­leus ve beyaz cevherde bilateral ve simetrik olarak kalsiyum ve diğer minerallerin depolandığı, erkeklerde daha çok görülen nadir bir hastalıktır. Genetik etiyoloji yanında, gelişimsel, metabolik, enfeksiyöz, sporadik ve diğer koşulların da hastalığa sebep olabildiği bildirilmiştir.

OLGU: Oral alım bozukluğu, yutma güçlüğü, idrar yapamama, ateş, nefes darlığı ve anormal vücut hareketleri şikayetleri olan 64 yaşındaki erkek hasta aspirasyon pnömonisi, idrar yolu enfeksiyonu (İYE) ve sepsis tanılarıyla kabul edildi. Nörolojik muayenesinde tremor, koreiform-anormal ekstremite hareketleri, dizartrik konuşma, Parkinsonizm, demans ve depresif duygu durumu bulguları saptandı. Şikayetlerinin 5 yıl önce çabuk yorulma, dengesiz-küçük adımlı yürüme, konuşma bozukluğu ile başladığı, nöbet, titreme, hareketlerde ileri derecede kısıtlılık, konuşamama şikayetleriyle dış merkezlere başvurduğu ancak tanı alamadığı ve 5 aydır yatağa bağımlı olduğu öğrenildi. Kraniyal CT’de bilateral serebeller hemisferlerde, temporal, parietal, frontal, oksipital loblarda, bazal gangliyonlarda, periventriküler beyaz cevherde, medulla oblongata posteriorunda kalsifikasyonlar izlendi. Biyokimyasal incelemesinde; PTH 1.9pg/L(16-25pg/ml) ve 25-OH-vitamin-D 3.2ng/ml(5.2-47ng/ml), total Ca 7.0mg/dL(8.2-10.6 mg/dl), iyonize-Ca 3.7mg/dL(4.40-5.40mg/dl), Mg 1.5mg/dL(1.6-2.6 mg/dl), fosfor 5.0mg/dL(2.5-4.5 mg/dl) idi. İdiyopatik hipoparatiroidiye bağlı Fahr hastalığı olarak değerlendirildi. Pnömoni ve İYE tedavisine ek olarak olanzapine 2.5mg 1x1, depakin 500mg 1x2 tb, kalsiyum karbonat 1000mg 2x1, kalsitriol 0.5mcq 1x1, vitamin-D3 amp 300.000İU 1x1 tedavileri başlandı. Sepsis kliniği gerileyen, elektrolit düzeyleri normal sınırlara dönen hasta nörolojik semptomlarının tedavisi için dış merkez palyatif bakım merkezine taburcu edildi.

TARTIŞMA: Fahr hastalığı özellikle paratiroid hastalıklarına bağ­lı olarak ortaya çıkabilmektedir. Klinik bulgular sıklıkla Parkinsonizm, disto­ni, tremor, korea, ataksiye ek olarak demans ve psikiyatrik bulgularla karakteri­zedir. Tanı genellikle kraniyal CT ile konulmakta olup tedavisi ise çoğu zaman semptomatik ve kalsiyum metabolizma bozukluğunun düzeltilmesi şeklindedir. Olgumuzda da klinik, laboratuvar ve kraniyal CT bulguları Fahr hastalığı ile uyumluydu.

SONUÇ: Ani ve sebebi anlaşılamayan nöropsikiyatrik semptomlarla birlikte seyreden kalsiyum metabolizma bozukluklarında ayırıcı tanıda Fahr Hastalığı’nın akla gelmesi nörolojik hasarların önlenmesi açısından önemlidir.