Nadir Görülen Bir Olguda Anestezi Deneyimimiz; Baraitser-Winter Sendromu
Ferhat Şamlı, Meltem Kipri, Esra Çalışkan, Anış Arıboğan
Adana Başkent Üniversitesi Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi,Anestezi ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı,Adana
NADİR GÖRÜLEN BİR OLGUDA ANESTEZİ DENEYİMİMİZ; BARAİTSER-WİNTER SENDROMU Baraitser-Winter serebrofrontofasiyal (BWCFF) sendrom, otozomal dominant geçişli, tipik yüz bulguları ve mental retardasyon ile karakterize, multipl konjenital anomalilerin eşlik ettiği bir sendromdur. Etkilenen bireylerin çoğunda, iris/retina kolobomu, baskın olarak frontal olan pakigiri, omuz kuşak kaslarının zayıflığı ve sensorinöral sağırlık vardır. Literatürde bu hastaların anestezi yönetimiyle ilgili bilgiye rastlanmamıştır ve mevcut bilgilerin çoğunluğu, genetik taramalar klinik uygulamalarla ilgilidir. Bu olgu sunumunda, işitme kaybı nedeniyle kohlear implant planlanan, BWCFF sendromlu çocuk hastada gelişen ekstübasyon güçlüğü ve anestezi yönetimini tartışmayı amaçladık. OLGU 2 yaş 11 aylık kız çocuk, kohlear implant ve ventilasyon tüpü uygulaması öncesi, preoperatif olarak anestezi polikliniğinde değerlendirildi. Hastanın fizik muayenesinde gelişme geriliği, işitme kaybı ve sol gözde pitozisinin olduğu, nöroloji bölümünce Baraitser-Winter serebrofrontofasiyal sendrom tanısı ile takip edildiği öğrenildi. Hastanın fenotipik özelliklerine bakıldığında; gözlerde çekiklik ve sol gözde pitozisle birlikte, alt dişlerin geride yerleştiği, mikroretrognati ve yüksek damağın olduğu tespit edildi. Hastanın aksiyel hipotonisi mevcut olup kendi başına hareketleri sınırlıydı. Hastaya total intravenöz anestezi yapılması planlandı. Fasiyal dismorfizim nedeniyle entübasyon güçlüğü beklenildiğinden indüksiyonda kas gevşetici kullanılmadı. İlk denemede entübasyon güçlüğü ile karşılaşılan hasta, ikinci denemede stile yardımıyla entübe edildi. Hasta, 4 saatlik operasyon sonunda yeterli solunum çabasında olmadığı için entübe olarak pediyatrik yoğun bakıma çıkarıldı. Yoğun bakımda vital bulguları stabil olan hasta, postoperatif 4. saatte kontrollü şekilde ekstübe edilerek ve postoperatif 1.gün servise devredildi. TARTIŞMA Baraitser-Winter sendromu ilk olarak iris kolobomu, pitozis, hipertelorizm, mental retardasyon sendromu olarak tanımlanmıştır. Sendromun kliniği, eşlik eden anomaliler nedeniyle anestezi yönetimi ve takibinde bizim de olgumuzda yaşadığımız gibi; entübasyon ve ekstübasyon güçlüğü ve yetersiz solunum eforu ile karşılaşılabilir. Literatürde anestezik yaklaşımla ilgili yeterli veri bulunmamakla beraber, benzer klinik sendromlardaki deneyimimize dayanarak, biz bu olgularda, iyi bir preoperatif değerlendirmenin ve yoğun bakım koşullarında kontrollü postoperatif ekstübasyonun, karşılaşılılabilecek sorunları önlemede etkili olacağı ve komplikasyon riskini azaltacağı düşüncesindeyiz.
|